• Maladie rare
• 5 à 10 / 1 million d’habitants
• 2 femmes / 1 homme

Atteinte musculaire

• Déficit moteur bilatéral, symétrique et proximal
• Myalgies
• Troubles de déglutition en cas d’atteinte des muscles striés du pharynx et du 1/3 supérieur de l’œsophage : facteur de gravité car risque de fausses-routes et de pneumopathies d’inhalation.

Autres atteintes

• Atteinte articulaire : arthralgies inflammatoires chez certains patients
• Atteinte pulmonaire : hypoventilation en cas d’atteinte des muscles respiratoires
• Atteinte cardiaque : arythmie, anomalies de conduction, myosite (rare)

• Elévation des CPK : inconstante, retrouvée chez seulement 75% des patients
• Anticorps anti-nucléaires positifs (1 patient / 2)
• Electromyogramme : présence d’un syndrome myogène (peut être normal)
• IRM musculaire : présence d’hypersignaux musculaires, témoignant de l’activité de la maladie
• Biopsie musculaire : permet souvent de confirmer le diagnostic
  • Association de zones de nécrose et de régénération
  • Infiltrat inflammatoire endomysial de lymphocytes T CD8
  • Expression diffuse du CMH de classe I sur les myocytes

Dans 15 à 20% des cas, la polymyosite s’associe à un cancer, qui peut être déjà présent au moment du diagnostic où se révéler dans les mois qui suivent. Cette association nécessite la réalisation d’un bilan systématique à la recherche d’une néoplasie lors du diagnostic de la polymyosite (examen clinique complet, mammographie, frottis cervico-vaginal, dosage des PSA, scanner thoraco-abdomino-pelvien, endoscopies digestives en cas de carence martiale, TEP).

Une rechute de la polymyosite est possible, même à distance de l’arrêt des traitements.

La survie (en dehors de l’association à un cancer) est évaluée à 90% à 5 ans.

Environ 40% des patients seulement ont une récupération musculaire complète.

• Corticothérapie : 1 mg/kg/j initialement, puis décroissance progressive
• Méthotrexate : en cas de corticorésistance ou de corticodépendance
• Immunoglobulines polyvalentes : en cas de troubles de la déglutition
• Kinésithérapie musculaire passive puis active : elle fait partie intégrante du traitement

• Maladie rare
• 5 à 10 / 1 million d’habitants
• 2 femmes / 1 homme
• 2 pics de fréquence : durant l’enfance puis chez les patients de 50 à 70 ans

Atteinte musculaire

• Déficit moteur bilatéral, symétrique et proximal
• Myalgies
• Troubles de déglutition en cas d’atteinte des muscles striés du pharynx et du 1/3 supérieur de l’œsophage : facteur de gravité car risque de fausses-routes et de pneumopathies d’inhalation.

Atteinte cutanée

• Phénomène de Raynaud
• Erythème photosensible : visage, décolleté, mains et avant-bras (zones exposées)
• Papules de Gottron : lésions érythématosqumeuses siégeant essentiellement en regard des MCP, des IPP et des IPD
• Erythème lilacé des paupières
• Erythème péri-unguéal, douloureux à la mobilisation de l’ongle (signe de la manucure)
• Calcinose sous cutanée (plus fréquente chez l’enfant)

Autres atteintes

• Atteinte articulaire : arthralgies inflammatoires chez certains patients
• Atteinte pulmonaire : hypoventilation en cas d’atteinte des muscles respiratoires
• Atteinte cardiaque : arythmie, anomalies de conduction, myosite (rare)

• Elévation des CPK : inconstante, retrouvée chez seulement 75% des patients
• Anticorps anti-nucléaires positifs (1 patient / 2)
• Capillaroscopie : microangiopathie organique avec mégacapillaires
• Electromyogramme : présence d’un syndrome myogène (peut être normal)
• IRM musculaire : présence d’hypersignaux musculaires, témoignant de l’activité de la maladie
• Biopsie musculaire : permet souvent de confirmer le diagnostic
  • Association de zones de nécrose et de régénération
  • Infiltrat inflammatoire périvasculaire et périmysiale de lymphocytes T CD4, CD8 et de macrophages
  • Microangiopathie
  • Atrophie périfasciculaire
  • Expression du CMH de classe I périfasciculaire

Dans 15 à 20% des cas, la dermatomyosite s’associe à un cancer, qui peut être déjà présent au moment du diagnostic où se révéler dans les mois qui suivent. Cette association nécessite la réalisation d’un bilan systématique à la recherche d’une néoplasie lors du diagnostic de la dermatomyosite (examen clinique complet, mammographie, frottis cervico-vaginal, dosage des PSA, scanner thoraco-abdomino-pelvien, endoscopies digestives en cas de carence martiale, TEP).

Une rechute de la dermatomyosite est possible, même à distance de l’arrêt des traitements.

La survie (en dehors de l’association à un cancer) est évaluée à 90% à 5 ans.

Environ 40% des patients seulement ont une récupération musculaire complète.

• Corticothérapie : 1 mg/kg/j initialement, puis décroissance progressive
• Méthotrexate : en cas de corticorésistance ou de corticodépendance
• Immunoglobulines polyvalentes : en cas de troubles de la déglutition
• Antipaludéens de synthèse (Plaquénil®) : amélioration de l’atteinte cutanée
• Kinésithérapie musculaire passive puis active : elle fait partie intégrante du traitement

• Maladie rare
• 1 à 2 / 1 million d’habitants
• 2 femmes / 1 homme

Myosite

• Déficit moteur bilatéral, symétrique et proximal
• Myalgies
• Troubles de déglutition en cas d’atteinte des muscles striés du pharynx et du 1/3 supérieur de l’œsophage : facteur de gravité car risque de fausses-routes et de pneumopathies d’inhalation.

Pneumopathie interstitielle

• Présente dans plus de la moitié des cas
• Toux sèche, dyspnée d’effort
• Peut être présente sans atteinte musculaire
• Evolue indépendamment de l’atteinte musculaire

Polyarthrite

• Présente dans un cas sur 2
• Atteinte distale
• Rarement érosive

Atteinte cutanée

• Mains de mécanicien : hyperkératose fissuraire
• Phénomène de Raynaud

• Anticorps anti-synthétases : JO1, PL12, PL7, EJ, OJ…
• Elévation des CPK : inconstante
• Capillaroscopie : microangiopathie organique avec mégacapillaires
• Electromyogramme : présence d’un syndrome myogène (peut être normal)
• IRM musculaire : présence d’hypersignaux musculaires, témoignant de l’activité de la maladie
• EFR : recherche et évaluation d’un syndrome restrictif
• Scanner thoracique en coupes fines : recherche et évaluation de la pneumopathie interstitielle
• Biopsie musculaire : histologie proche de celle de la dermatomyosite

L’association entre un syndrome des antisynthétases et un cancer reste débattue ; il n’y a donc pas de consensus quant à la réalisation systématique d’un bilan à la recherche d’un cancer. Néanmoins, il semble nécessaire de pratiquer un examen clinique complet et une surveillance particulière en ce sens.

• Corticothérapie : 1 mg/kg/j initialement, puis décroissance progressive
• Méthotrexate : en cas de corticorésistance ou de corticodépendance de l’atteinte musculaire ou articulaire
• Immunoglobulines polyvalentes : en cas de troubles de la déglutition
• Cyclophosphamide : en cas de pneumopathie interstitielle évoluée
• Kinésithérapie musculaire passive puis active : elle fait partie intégrante du traitement

Les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI) sont des maladies musculaires acquises. Elles sont définies par des signes cliniques (déficit de la force musculaire), biologiques (élévation des enzymes musculaires) d’apparition aiguë ou subaigüe et la présence d’auto-anticorps spécifiques ou la présence de fibres musculaires en nécrose et/ou en régénération sur la biopsie musculaire.

Les MNAI sont des maladies rares. On estime la prévalence des MNAI à 2-5 cas pour 100 000.

La nécrose des fibres musculaires est médiée par le système immunitaire. Les données actuelles suggèrent fortement que la nécrose implique des autoanticorps et l’activation de la voie classique du complément.

Le rôle des autoanticorps spécifiques des MNAI est très fortement suspecté. Il s’agit des auto-anticorps anti-3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase (HMGCR) et anti-Signal Recognition Protein (SRP).

La survenue de la maladie peut être favorisée par des agents environnementaux chez des individus génétiquement prédisposés. En particulier, les MNAI associées à l’anticorps anti-HMGCR sont favorisées par la prise de traitement hypocholestérolémiant (statines).

L’atteinte motrice musculaire est suggérée par la présence d’une diminution de la force musculaire bilatérale proximale et symétrique. Le caractère acquis est évoqué par le mode d’installation des symptômes qui s’installent en quelque semaines ou mois.

On note cependant dans 10%-30% des cas un début plus lentement progressif pouvant mimer une maladie musculaire génétique. Les patients ne présentent pas de signe clinique extra-musculaire. Il s’agit d’une maladie auto-immune spécifique du tissu musculaire.

La biologie confirme l’origine musculaire de l’atteinte motrice en montrant une élévation des enzymes musculaires dans le compartiment sanguin. La majorité des patients présente aussi des anticorps spécifiques de la maladie soit anti-HMGCR soit anti-SRP.

La présence de ces anticorps confirme que la myopathie est auto-immune. Dans le cas des MNAI à début lentement progressif, leur présence est déterminante pour porter le diagnostic de MNAI alors que le tableau clinique pourrait aussi suggérer une maladie génétique.

Comme les enzymes musculaires, l’électromyogramme peut confirmer l’origine musculaire du déficit en montrant un syndrome myogène. De même, l’Imagerie par Résonnance Magnétique (IRM) musculaire peut montrer un œdème musculaire. Aucun de ces deux examens ne montre d’anomalies spécifiques pour le diagnostic de myopathie acquise auto-immune. Cependant l’IRM musculaire permet de faire un bilan lésionnel et d’estimer les dégâts potentiellement irréversibles de la maladie.

L’examen anatomopathologique musculaire (biopsie musculaire) n’est plus indispensable pour porter le diagnostic en présence d’anticorps spécifiques de MNAI. Il reste cependant nécessaire pour le diagnostic devant un tableau clinico-biologique compatible sans autoanticorps.

Dans ce cas, la biopsie musculaire montre des fibres musculaires en nécrose et d’autres en régénération réparties aléatoirement dans le tissu musculaire alors que les cellules de l’immunité acquise sont peu ou pas présentes.

Les MNAI ne sont pas des maladies génétiques musculaires mais certains traits génétiques du système immunitaire ont été identifiés comme des facteurs favorisant de la maladie.  Par exemple une prédisposition génétique (HLA-DR11) est déterminante pour la survenue des MNAI associée à l’anticorps anti-HMGCR.

Le diagnostic de MNAI repose sur l’association de signes cliniques déficitaires, d’une élévation des enzymes musculaires et de la présence soit d’anticorps spécifiques (anti-HMGCR ou anti-SRP) soit d’une formule histologique nécrose/régénération sur la biopsie musculaire.

En l’absence de traitement, l’évolution est marquée par une dégradation progressive de la force musculaire pouvant être responsable d’une perte de la marche voire d’une gêne respiratoire.

Les traitements permettent de stopper la maladie. La récupération musculaire une fois la maladie contrôlée est variable. Elle dépend du délai entre le début des symptômes et la mise en place d’un traitement efficace.

Après plusieurs années sans traitement, le pronostic de récupération musculaire peut être mauvais.

Pour contrôler l’attaque auto-immune musculaire, l’utilisation de combinaison de traitements associant des corticoïdes et des immunosuppresseurs est nécessaire. En outre, le recours à des biothérapies (ex : rituximab détruisant les lymphocytes précurseurs des producteurs d’anticorps) et/ou l’utilisation d’Immunoglobulines humaines issues de sujets sains (IgIV) est souvent nécessaire.

Cette approche médicamenteuse est associée à de la kinésithérapie, une mesure très importante pour faciliter la reconstitution du capital musculaire.

Les traitements permettent d’induire la rémission et de l’entretenir tant qu’ils sont maintenus. Ils doivent être poursuivis plusieurs années. Un arrêt trop précoce expose le patient à une rechute.